Здоров'я        14 Червня 2018        124         0

Хвороба Рандю-Ослера: причини, ознаки і лікування

Хвороба Рандю-Ослера – це спадкова патологія, яка проявляється через ураження стінок кровоносних судин. Через генетично обумовлених уражень спостерігається безліч дрібних крововиливів, у медичній літературі званих телеангіектазії.

bolezn randyu oslera: prichiny, priznaki i lechenie64 Хвороба Рандю Ослера: причини, ознаки і лікуванняХвороба Рандю-Ослера

Уперше це захворювання було описано доктором французького походження Луї Рандю. На рубежі XIX і XX століття інформація була доповнена даними докторів Ослера і Вебера. Але справжня причина появи крововиливів у хворих була визначена лише нещодавно.

За статистикою хвороба Рандю-Ослера, також відома як геморагічна телеангіектазії, зустрічається приблизно 1 раз на 5 тис. осіб. Патологія не пов’язана з підлогою і проявляється до 50 років.

МКБ-10

У Міжнародній класифікації хвороб геморагічна телеангіектазії має код 178.0. Вона віднесена до підкласу «Хвороби капілярів».

Класифікація

Відповідно до клінічних проявів патологія була розділена на кілька типів. Вони базуються на оцінці місць розташування крововиливів.

Виділені такі типи хвороби Рандю-Ослера:bolezn randyu oslera: prichiny, priznaki i lechenie65 Хвороба Рандю Ослера: причини, ознаки і лікування

  1. Назальний – пошкоджені судини слизової оболонки носа, з-за чого спостерігаються часті носові кровотечі.
  2. Глотковий – висипання виявляються на слизовій оболонці глотки.
  3. Шкірний – крововиливи локалізуються на деяких ділянках шкірного покриву.
  4. Вісцеральний – спостерігається пошкодження оболонок внутрішніх органів.
  5. Змішаний – висипання присутні як на шкірі, так і на зовнішніх і внутрішніх слизових.

Причини

Це захворювання є спадковим, тобто передається з генетичним матеріалом від матері дитині. Виникнення хвороби Рандю-Ослера може бути наслідком порушень структури двох генів.

Перший ген відповідає за нормальний синтез колагену в організмі. Ця речовина не тільки відповідає за нормальну еластичність шкіри, але також входить до складу стінок кровоносних судин. З-за порушень в структурі речовини стають можливими точкові крововиливи.

Другий ген відповідає за синтез клітинного рецептора, який чутливий до факторів росту пухлини.

Синдром Рандю-Ослера є домінантною ознакою. При наявності дефектного гену у одного з батьків, він передасться дитині.

Бувають випадки, коли мутація в гені відбувається спонтанно, але вони досить рідкісні. Причиною впливу на плід в утробі, вважають, інфекційні агенти, або хімічні препарати, і це поки що лише теорія.

Патогенез

Нормальна судинна стінка складається з трьох шарів:bolezn randyu oslera: prichiny, priznaki i lechenie66 Хвороба Рандю Ослера: причини, ознаки і лікування

  1. Внутрішнього;
  2. Середнього
  3. Зовнішнього.

Які містять:

  • Сполучну тканину;
  • Нервові закінчення;
  • Гладкі м’язи.

Через генетичного дефекту судини не отримують звичайної структури. У хворих вони мають тільки ендотелій, оточений пухкими волокнами колагену.

Це призводить до патологічного розширення капілярів на певних ділянках. Також виникає явище ангиоматоза – надмірне розростання судинної мережі.

В результаті порушень виникають:

  • Телеангіектазії – «зірочки» на шкірі і слизових, які насправді є розширеними капілярами;
  • Артеріовенозні шунти – патологічні з’єднання судин, в яких змішується артеріальна і венозна кров;
  • Аневризми – опуклості на поверхні судинних стінок.

З-за патології сполучної тканини артерії стають більш крихкими. Частішають випадки їх пошкодження, що призводить до крововиливів.

Клінічна картина

Характерними проявами захворювання є «зірочки» з судин, які виступають на поверхні слизових і шкіри. Саме телеангіектазії дозволяють лікарю запідозрити наявність у пацієнта спадкового захворювання Рандю-Ослера і підтвердити його.

Спочатку висипання виявляється простим почервонінням у вигляді цяток. Поступово дефект перетворюється у вузлик червоного кольору. Найчастіше з’являються телеангіектазії:

  • В районі носогубного трикутника;
  • На голові;
  • Пальцях рук;
  • Слизових оболонках носа;
  • Глотки, трахеї, стравоходу.

bolezn randyu oslera: prichiny, priznaki i lechenie67 Хвороба Рандю Ослера: причини, ознаки і лікування

Види телеангіоектазійНайбільш важливі симптоми хвороби Рандю-Ослера:

  1. Телеангіектазії.
  2. Кровотечі з ангіом – добре видимих сплетень судин на поверхні шкіри і слизових.
  3. Часті носові кровотечі. Іноді кровохаркання, говорить про крововилив із стінки шлунка або бронхів.
  4. В ОАК (загальному аналізі крові) – ознаки анемії. Знижується рівень гемоглобіну і кількість еритроцитів (іноді підвищується в результаті компенсаторних реакцій), що викликає відповідну клінічну симптоматику.

Найбільш важливі синдроми при даної хвороби – геморагічний і анемічний. Останній є прямим наслідком першого. Із-за частих дрібних кровотеч кров втрачає еритроцити та гемоглобін.

Ознаки крововиливів – це кровохаркання, сліди крові в сечі або калі, зовнішні кровотечі з порожнини носа або слизової оболонки глотки.

Через прогресуючої анемії пацієнт стає млявим, з’являється задишка, швидка стомлюваність, блідість або синюшність шкірних покривів.

Постійні втрати крові призводять до повільного виснаження кровотворної системи, легенево-серцевої недостатності та інших патологій.

Фактори ризику

Спровокувати появу кровотечі при хворобі Рандю-Ослера можуть як дрібні побутові травми. bolezn randyu oslera: prichiny, priznaki i lechenie68 Хвороба Рандю Ослера: причини, ознаки і лікування

Так і інші фактори:

  1. Стрес та нервове перенапруження.
  2. Порушення режиму сну.
  3. Постійне застосування Аспірину.
  4. Риніти, гайморити.
  5. Алкоголь.

Діагностика

Поставити діагноз «геморагічна телеангіектазії» лікар може за допомогою даних анамнезу, підтвердивши свої припущення за допомогою лабораторних та інструментальних методів дослідження.

Головний симптом, на який зверне увагу фахівець – це характерні «зірочки» на шкірі і слизових. Після цього він уточнить у хворого, як часто відбуваються кровотечі і які додаткові скарги є.

Наявність нездужання, задишку при фізичних навантаженнях, запаморочення допоможуть докторові швидше визначитися з передбачуваним діагнозом.

Для його підтвердження проводять наступні лабораторні дослідження:

  • ОАК (загальний аналіз крові) – покаже зниження гемоглобіну (в нормі у чоловіків – 130 – 170, у жінок – 120 – 160);
  • біохімічний аналіз крові – найчастіше виявляє дефіцит заліза, що є наслідком постійної втрати елемента при кровотечах;
  • проби на згортання – іноді виявляється внутрішньосудинне згортання крові;
  • ОАМ (загальний аналіз сечі) – нерідко виявляються еритроцити, які потрапляють у сечу при кровотечах із слизових оболонок сечовивідних шляхів.

Для виявлення телеангіоектазій на слизових внутрішніх органів проводять інструментальну діагностику.

bolezn randyu oslera: prichiny, priznaki i lechenie69 Хвороба Рандю Ослера: причини, ознаки і лікуванняБронхоскопія

Застосовуються наступні методи:

  1. ФЕГДС (фіброезофагогастродуоденоскопія) – досліджує стравохід, шлунок і початкові відділи тонкого кишечника.
  2. Колоноскопія – дослідження товстого кишечника.
  3. Бронхоскопія – виявлення крововиливів на слизовій бронхів.
  4. Цистоскопія – ендоскопічне дослідження сечовивідних шляхів.

Можливі ускладнення

Найбільш небезпечними ускладненнями цього захворювання є:

  • масивні крововтрати, що ведуть до комі і неврологічних порушень;
  • внутрішні кровотечі, які важко піддаються діагностиці;
  • геморагічні інсульти, проведення операції при яких загрожує ще більшими крововиливами.

Вагітність і хвороба Рандю-Ослера

bolezn randyu oslera: prichiny, priznaki i lechenie70 Хвороба Рандю Ослера: причини, ознаки і лікуванняВагітні з даною патологією відносяться до групи високого ризику. При курації (обстеженні) вагітності підключається гематолог, який консультує жінку на предмет можливих ускладнень.

Найчастіше проблеми виникають під час другого і третього триместрів. Часто у цей час жінку госпіталізують у відділення для спостереження.

Будь-інструментальні дослідження з застосуванням ендоскопа протипоказані вагітним з геморагічної телеангиэктазией. Також їм не проводять МРТ (магниторезонансную томографію).

Ця спадкова патологія рідко стає причиною серйозних кровотеч під час пологів. Однак такі жінки повинні перебувати під пильним наглядом фахівців.

Лікування

Так як дана патологія є результатом генетичного дефекту, все лікування носять симптоматичний характер і спрямоване на зменшення крововтрати і профілактики її ускладнень.

bolezn randyu oslera: prichiny, priznaki i lechenie71 Хвороба Рандю Ослера: причини, ознаки і лікуванняУсунення «судинних зірочок».

Схема лікування хвороби Рандю-Ослера складається з декількох пунктів:

  • Зупинка і профілактика кровотеч.
  • Відновлення нормального складу крові у разі великих крововтрат.
  • Усунення «судинних зірочок».
  • Хірургічні втручання з приводу великих судинних порушень.

Найбільш ефективним методом зупинки носової кровотечі є зрошення слизової 5-8% розчином амінокапронової кислоти.

Також після фактичної зупинки крові застосовують місцево медикаменти, що містять ланолін, декспантенол і вітамін Е. Ці речовини допомагають судинній оболонці відновити свою цілісність.

Менш ефективними методами боротьби з подібними крововтратами є зрошення слизової перекисом водню. До нього можна вдаватися в домашніх умовах для зменшення інтенсивності кровотечі.

Для запобігання пошкодження судин, при хворобі Рандю-Ослера, застосовують також системну гормональну терапію тестостероном або естрогеном.

Для підвищення стійкості судинної стінки застосовують:

  • Вікасол;
  • Аскорбінову кислоту.

Усунути телеангіектазії може їх обробка рідким азотом або припікання струмом. Також існує хімічне руйнування утворень за допомогою кислоти і лазерне видалення.

До хірургічних втручань вдаються при внутрішніх кровотечах і аневризмах. Лікарі проводять видалення ураженої ділянки, перекривають дрібні судини, що живлять його.

Опитування відвідувачів

Чи готові ви зробити операцію, щоб видалити судинні сіточки?

  • Так
  • Немає
  • Все залежить від вартості операції

Переглянути результатиbolezn randyu oslera: prichiny, priznaki i lechenie72 Хвороба Рандю Ослера: причини, ознаки і лікування Завантаження …

Профілактика

До профілактичних заходів при хворобі Рандю-Ослера можна віднести:

  1. Звернення людей, хворих телеангиэктазией за консультацією до лікаря-генетика при плануванні вагітності.
  2. Достатня і комплексне харчування.
  3. Загартування організму.
  4. Дотримання режиму дня.
  5. Уникання стресових ситуацій.
  6. Відмова від куріння і алкоголю.

bolezn randyu oslera: prichiny, priznaki i lechenie73 Хвороба Рандю Ослера: причини, ознаки і лікуванняЗдоровий спосіб життя

Профілактика при хворобі Рандю-Ослера спрямована на підвищення якості життя. Немає можливості усунути генетичну причину патології, але, дотримуючись цих рекомендацій можна уникнути частих кровотеч і супутніх ускладнень.

Прогноз на життя

Пацієнт з хворобою Рандю-Ослера має позитивний прогноз на життя в тому випадку, якщо він вчасно звертається до лікаря для лікування і слід профілактичних рекомендацій. Найчастіше ускладнення з’являються у людей, які ігнорують вищеописані симптоми і нехтують консультацією лікаря.




WordPress: 11.78MB | MySQL:66 | 0,342sec