Здоров'я        14 Червня 2018        203         0

Що таке хвороба Віллебранда та його фактор, як лікують і скільки коштує, прогноз на життя

chto takoe bolezn villebranda i ego faktor, kak lechat i skolko stoit, prognoz na zhizn482 Що таке хвороба Віллебранда та його фактор, як лікують і скільки коштує, прогноз на життяХвороба Віллебранда (БВ)- це вроджене захворювання гемостазу, що проявляється кількісним, а також якісним недоліком плазмового фактора Віллебранда (ФВ) і це провокує підвищену кровоточивість.

Хвороба Віллебранда пов’язана з раптовим освітою:

  • Петехії під шкірою;
  • Кровотечі з носа, які мають властивості до рецидиву;
  • Шлунково-кишкові кровотечі;
  • Маткові кровотечі;
  • Гемартрози;
  • Велика втрата крові при травмах, а також при хірургічному втручанні.

Що це таке хвороба Віллебранда?

Хвороба Віллебранда — це гематологічне порушення, яке передається у спадок, і проявляє себе раптовими кровоточить ранами.

Гемостаз в організмі забезпечується адекватною функціональністю системи зсідання плазми крові та гемостаз є захисною функцією організму. Якщо пошкоджена кровоносна артерія, тоді виникає кровотеча, а також відбувається активація гемостазу.

За допомогою активації плазмового кров’яного фактора відбувається робота всієї системи згортання крові — агрегація тромбоцитів формує згусток із плазми крові, який запечатує дефект в посудині і кровотеча зупиняється.

Якщо пошкоджено хоча б одна ланка даного ланцюга системи гемостазу, тоді відбувається відхилення в правильній його роботі.

chto takoe bolezn villebranda i ego faktor, kak lechat i skolko stoit, prognoz na zhizn483 Що таке хвороба Віллебранда та його фактор, як лікують і скільки коштує, прогноз на життяХвороба віллебранда

Що таке фактор Віллебранда?

Це білок, що має свою специфіку в системі гемостазу. Дефіцит даного білка, або повна його відсутність, призводить до відхилень у роботі коагуляційних процесів. Цей білок, є глікопротеїном мультимерного типу, носій фактора VIII.

Робота ФБ полягає в тому, щоб забезпечити адгезію для тромбоцитів і прикріпити тромбоцити до стінки артерії в місці її ушкодження. Хвороба Віллебранда передається генетично і найчастіше буває по жіночій лінії.

chto takoe bolezn villebranda i ego faktor, kak lechat i skolko stoit, prognoz na zhizn484 Що таке хвороба Віллебранда та його фактор, як лікують і скільки коштує, прогноз на життяНазва цієї хвороби — це ангиогемофилия.

У цій назві суть процесів, що протікають при нападі даної патології. Ця назва в сучасній медицині дуже рідко застосовується.

Класифікація БВ

Хвороба Віллебранда ділиться на типи. Їх 3:

Тип № 1 — недолік фактора фон Віллебранда у складі плазми крові. Цей дефіцит призводить до зниженої активності в роботі VIII фактора, і відбувається порушення агрегації молекул тромбоцитів.

Ця форма патології є класичною і найпоширеніша.

Патологія блокує синтезування цього фактора в клітинах ендотелії артерій. Згортання не змінюється, хворі не відчувають хворобливої симптоматики.

Прояв хвороби відбуваються в вигляді синців на тілі від сильних ударів, а також кровотечі проявляються після стоматологічних хірургічних процедур і оперативного втручання в організм.

Тип № 2 — фактор Віллебранда в плазмі крові в межах нормативного обсягу, тільки його структура видозмінена. На прояви хвороби впливають різні фактори-провокатори.

Виявляється патологія у вигляді раптових кровотеч у різній степені їх інтенсивності і з різною локалізацією.

Тип 3 — це важка стадія розвитку хвороби, яка характеризується відсутністю ФВ у складі плазми крові, повністю.

Це досить рідкісне прояв хвороби, при якому кров скупчується в порожнинах суглобів.

Окремий тип хвороби — це тромбоцитарний вид патології. Це відбувається від матування гена, який відповідає за роботу рецептора тромбоцитарного ФВ. Тромбоцитарний ФВ виходить з активних молекул тромбоцитів і забезпечує агрегацію даних тромбоцитів.

Поділ другого типу патології за особливостями порушень у функціональності, дозволило виділити підвиди хвороби:

  • Підвид типу № 2 — 2А;
  • Підвид другого типу — 2В;
  • Підтип — 2М;
  • Також 2

Вченими доведено, що від даних підвидів другого типу залежить:

  • Тип хвороби фон Віллебранда, який має спадкову генетичну лінії;
  • Індекс зниження у складі плазми крові фактора фон Віллебранда;
  • Стадія мутирования спадкових генів;
  • Ступінь вираження синдрому геморагічного характеру.

Також існує досить поширена форма хвороби — це патологія набутого характеру. З’являється вона в організмі з появою у складі плазми крові аутоантитіла.

chto takoe bolezn villebranda i ego faktor, kak lechat i skolko stoit, prognoz na zhizn485 Що таке хвороба Віллебранда та його фактор, як лікують і скільки коштує, прогноз на життяНаслідками вторгнення антитіла, є сприйняття організмом своїх клітин, як чужих, і виробляти антитіла проти них (антиген).

Спровокувати дану патологію можуть інфекційні хвороби, вторгнення в організм вірусів, а також травматичні ситуації і стрес.

Дана патологія виявлена при таких хворобах:

  • Аутоімунні хвороби;
  • Злоякісні новоутворення:
  • Знижена функціональність щитовидної залози;
  • Порушення в ендокринній системі;
  • Патологія в роботі надниркових залоз;
  • Мезенхимальная дисплазія.

Етіологія хвороби Віллебранда

Головна причина розвиток даної патології — це дефіцит у кількісному обсязі і в якісному показнику фактора Віллебранда VIII.

Хвороба відрізняється від гемофілії, тим, що в гемофілії, де генетична передача тільки по жіночій лінії в межах однієї фамільної гілки, то хвороба Віллебранда може передаватися генетично як батьком, так і матір’ю за домінантним типом генів.

Це різна стадія та ступінь прояву у членів сім’ї синдрому геморагічного характеру.

В порушення синтезу компонентів фактора Віллебранда беруть участь оболонки артерій. В них знаходиться єдине місце в організмі, де утворюється даний білок.

Причинами розвитку хвороби можуть бути:

  • Фактори, пов’язані з плазмою крові — коливання в кількісному співвідношенні складових елементів даного типу білка в складі крові;
  • Судинний фактор — відхилення в роботі ендотеліальної оболонки, і порушення в синтезуванні нею даного білка.

chto takoe bolezn villebranda i ego faktor, kak lechat i skolko stoit, prognoz na zhizn486 Що таке хвороба Віллебранда та його фактор, як лікують і скільки коштує, прогноз на життяГоловне завдання фактора Віллебранда — це здатність прикріпити тромбоцит до фиброгену, і разом їх прикріпити до стінки судини.

Прояви БВ

Ознаки хвороби Віллебранда мають свою відмінність від інших патологій, вони відбуваються несподівано, не мають сталості, а також їх прояви не однорідні. Дане захворювання прийнято називати хамелеоном.

Проявитися хвороба Віллебранда може:

  • У новонародженої дитини після народження;
  • Не проявлятися досить тривалий час;
  • Проявити себе раптово рясним витіканням крові після не великої травми;
  • Проявити себе після перенесеного інфекційного, або вірусного захворювання.

У деяких родичів фамільної гілки, які є генетичними носіями хвороби Віллебранда, дана патологія так може і не проявити себе за все прожите життя.

chto takoe bolezn villebranda i ego faktor, kak lechat i skolko stoit, prognoz na zhizn487 Що таке хвороба Віллебранда та його фактор, як лікують і скільки коштує, прогноз на життяА у деяких перше рясне кровотеча може коштувати життя.

Симптоматика легкої стадії хвороби

Дана патологія може протікати у легкому ступені перебігу, яка не представляє смертельну небезпеку, а також у важкій (небезпечної для життя) ступеня перебігу хвороби.

Симптоми легкого ступеня хвороби Віллебранда:

  • Носові кровотечі, які відбуваються систематично, через короткий проміжок часу;
  • Рясні кровотечі при менструації у жінок;
  • Тривалі кровотечі від незначного порізу або від невеликої травми;
  • Петехії на шкірних покривах;
  • Посттравматичні геморагії.

Клінічні прояви тяжкого ступеня БВ

Важка стадія перебігу хвороби Віллебранда проявляється в життєво небезпечній симптоматиці:

  • Дизурія з’являється больовими відчуттями в поперековому відділі хребта і кров’ю в урині;
  • Велика локалізація гематоми після незначного удару, здавлює артерії великого діаметру, що заподіює біль;
  • Рясне кровотеча після травми, а також внутрішньо посттравматичний витікання крові;
  • Сильні кровотечі в період хірургічного втручання в організм;
  • Кровоточивість після операції з видалення зуба;
  • Рецидивні кровотечі з носових пазух і кров з ясен;
  • Тривалий кровотеча після порізів на шкірних покривах, яке може викликати непритомний стан, запаморочення;
  • Рясні маткові кровотечі щомісячно, провокують дефіцит у складі крові заліза, який проявляється у анемії;
  • Хвороба гемартроз — це набряклість ураженого суглоба, хворобливі стани в суглобах, а також велика підшкірна гематома;
  • Рясне витікання крові їх носоглотки, а також зіва — призводить до патології бронхообструкция;
  • Мозковий крововилив вражає центри всієї нервової системи і призводить до летального результату.

При важкій стадії перебігу хвороби Віллебранда, дуже схожа з симптоматикою патології гемофілія.

 Що таке хвороба Віллебранда та його фактор, як лікують і скільки коштує, прогноз на життяКрововиливи у головний мозок, а також у внутрішніх органах властива тільки для типу № 3 даної патології.

При другому типі може статися тільки в разі аномалії в будові тромбоцитів, а також при формуванні гемартрозів.

Якщо фактора Віллебранда нижче (його дефіцит), то приєднується аномалії в будові молекули тромбоциту, тоді патологія має такі характерні ознаки:

  • Сильні носоглоточные кровотечі;
  • Кровотечі всередині м’язових тканин і прояви їх у вигляді гематоми;
  • Кровотечі внутрішніх органів: шлунку, кишечника (при травматизм);
  • Поразка патологією суглобів.

Найбільш небезпечні для людського життя — це шлункові кровотечі та кровотечі кишкові усередині черевної порожнини. Артеріовенозні соустья перешкоджають зупинці внутрішньої кровотечі.

Клінічні прояви у дітей БВ

Хвороба Віллебранда в дитячому віці діагностується і проявляється до 12 місяців.

Яскравою симптоматикою у дитячому віці, бувають:

  • Витікання крові з носика;
  • Кров з ясен при прорізуванні зубів;
  • Кровотечі всередині шлунку, а також кров у кишечнику — виявляється у фекаліях;
  • Кров в урині.

chto takoe bolezn villebranda i ego faktor, kak lechat i skolko stoit, prognoz na zhizn489 Що таке хвороба Віллебранда та його фактор, як лікують і скільки коштує, прогноз на життяПри дорослішанні у дівчинки може бути підвищення маткових кровотеч (менорагії).

Виражається яскрава симптоматика і ознаки залізодефіцитної анемії — це блідість шкірних покривів, кружляння голови, непритомний стан, ознаки нудоти.

Проявляється хвороба Віллебранда при дорослішанні дитини втратою крові через лунку віддаленого зуба, через рану при порізі, або садна.

Також виражається дана патологія в висипання на шкірних покривах у вигляді екхімози, які наповнені кров’ю, синці на шкірі і в гематомах внутрішньосуглобового крововиливи.

Кровотечі починаються відразу після отриманої травми, і після того, як воно було зупинено, рецидиви не повторюються — в цьому головна відмінність хвороби Віллебранда від гемофілії.

Зв’язок БВ з патологіями в сполучної тканини

Проведені дослідження сучасними вченими встановили взаємозв’язок хвороби Віллебранда, а також дефектів і аномалій у розвитку клітин сполучної тканини.

Цей взаємозв’язок проявляється у таких порушеннях:

  • Пролапс мітрального клапана та патології інших серцевих клапанів;
  • Вивихи в суглобах через порушення у зв’язках м’язових органів;
  • Гиперэластоз шкірних покривів;
  • Дегенеративна мієлопатія;
  • Синдром Марфана проявляється в серцевих патологій, в порушення очного органу, а також удлиненностью скелетних кісток в організмі.

Наскільки ця тісний взаємозв’язок між цими двома патологіями та її етіологія, необхідно з’ясувати за допомогою дослідження вченими.

Залежність розвитку захворювання від типу генетичного успадкування

Генетики за допомогою дослідження зробили висновок, що патогенез хвороби Віллебранда залежить від характеру генетичного успадкування.

Якщо хворий отримав деформовані гени від одного зі своїх біологічних батьків (внутрішньоутробне формування плоду гетерозиготного типу), тоді проявляється легка симптоматика, або ж вона буває повністю відсутньою.

При гомозиготному генетичному спадкування (від двох біологічних батьків), тоді хвороба Віллебранда протікає у важкій клінічній формі, з усіма типами та характеристиками кровоточивості, і досить часто з повним не присутністю у складі плазми крові антигену ф VIII.

Також проявляється менш тяжка симптоматика, ніж при патології гемофілія, в ураженнях суглобової частини організму і в м’язових органах.

Хвороба Віллебранда і вагітність

Протягом вагітності при хворобі Віллебранда типах № 1 і № 2 частково компенсує фактор Віллебранда до моменту родового процесу. Хоча його обсяг і вище норми, все одно не достатньо для згортання крові в момент пологів і в післяпологовий період. Гінекологи завжди побоюються раптових і сильних пологових кровотеч.

При захворюванні Віллебранда у третини вагітних є загроза штучного переривання вагітності організмом при важкому токсикозі. Також токсикоз проявляється в третьому триместрі.

Найважче ускладнення хвороби Віллебранда в період внутрішньоутробного формування дитини — це дострокове відшарування плаценти при її правильному внутрішньоутробному розташуванні. При нормальній терапії і контроль за даної вагітної жінкою в стінах стаціонару, родовий процес проходить своєчасно.

Фактор Віллебранда підвищений при вагітності — відбувається його зростання до початку 3 триместру (компенсує даний фактор розвивається організм дитини).

Іноді вагітність покращує перебіг даної патології. І досить часто після народження дитини ремісія хвороби Віллебранда не настає дуже довго.

Небезпеки в період вагітності, пологів і постродовой період:

  • Викидень на початковому терміні вагітності (1 триместр);
  • Відшарування плаценти (3 триместр);
  • У момент пологів — рясне кровотеча, яке дуже важко зупинити;
  • 6 календарний день і до 10 дня після подового процесу — небезпека відкрився кровотечі;
  • До 13-ти календарних днів небезпеку після кесаревого розтину – підвищений обсяг кровотечі.

chto takoe bolezn villebranda i ego faktor, kak lechat i skolko stoit, prognoz na zhizn490 Що таке хвороба Віллебранда та його фактор, як лікують і скільки коштує, прогноз на життяУ післяпологовий період породілля знаходиться у стаціонарі до того моменту, поки не мине небезпека прояви хвороби Віллебранда.

Діагностика

Захворювання Віллебранда досить важко продіагностувати. Нерідко її діагностують у дітей тільки у віці підлітків. Діагностика починається з анамнезу фамільної гілки.

Генетичний спадковий фактор завжди розглядається першим і досить часто він буває головним фактором хвороби Віллебранда.

Синдром геморагічного характеру — це головна ознака даної патології. По ньому встановлюється попередній щабель діагнозу.

Для більш точного діагнозу необхідно пройти ряд діагностичних заходів:

  • Генетичне захід по установці зміненого гена. Даний захід проводиться обом біологічним батькам перед зачаттям дитини;
  • Визначення методом біохімічного аналізу активності і здатності фактора віллебранда, його кількісну концентрацію у складі плазми крові, а також виконання фактором своїх функціональних обов’язків;
  • Біохімічний аналіз – коагулограма при хворобі Віллебранда;
  • Загальний аналіз плазми крові — в аналізі виявляється присутність в організмі анемії постгеморагічного характеру;
  • Рентгенографія суглобів;
  • МРТ (магнітно-резонансна томографія) артроскопії суглобів;
  • УЗД очеревини — виявити кровотечі внутрішніх органів;
  • Лапароскопія для діагностування кишечника;
  • Ендоскопія для діагностики кишечника;
  • Аналіз урини — на присутність в ній крові;
  • Лабораторна перевірка калових мас;
  • Проба на щипок.

chto takoe bolezn villebranda i ego faktor, kak lechat i skolko stoit, prognoz na zhizn491 Що таке хвороба Віллебранда та його фактор, як лікують і скільки коштує, прогноз на життяРяд аналізів ви можете здати в лабораторії Інвітро за прийнятними цінами.

Нормативні показники для фактора Віллебранда

Нормативні показники для хворих з групою крові I, будуть відрізнятися від показників людей з другої, третьої, а також четвертою групою крові.

Для постановки діагнозу рекомендовано проходити три види тестів:

  • ФВ: на рівень антигену (тест VWF:Ag);
  • ФВ: на активність фактору в плазмі крові (тест VWF:Act);
  • ФВ VIII в співвідношенні: FVIII до VWF:Ag.

VWA Ag – норма
VWF Act – норма
FV III – нормаболезнь Віллебранда і патологія гемофілія – не присутствуютФВ дуже сниженболезнь типу № 3VWF Act – 1
VWF Ag – 1
FV III -1болезнь типу № 1VWF Act, VWF Ag менше, ніж 0,70 патологія типу №2 – 2А, 2В, 2МFV III, VWF Ag, менше, ніж 0,70 хвороба типу № 2 – 2 N, а також патологія гемофілія (FVIII:C), (VWF:Ag) та (VWF:AC) підвищується.при вагітності за типом № 1VWF Act, VWF Ag, FV III = 0при типі номер 2 – 2А, 2В, 2М

Лікування

Терапію хвороби Фон Віллебранда прописують лікарі-гематологи. Дана патологія повністю не виліковується, тому що вона носить генетичний спадковий характер. Лікування полягає тільки в зняття симптоматики, щоб полегшити стан хворого.

Основа терапевтичного лікування — це трансфузійний медикаментозний курс.

Даний курс медикаментами спрямований на коригування всіх складових гемостазу та приведення їх до нормативних показників:

  • Введення гемопрепаратів;
  • Антигемофільний плазма крові вводиться ін’єкційно;
  • Введення в організм препарат кріопреципітат.

Терапія сприяє підвищенню біосинтезу дефіцитного фактора в організмі:

  • Серветка гемостатична з тромбином;
  • Препарат Десмопресин;
  • Препарати групи антифибринолитиков;
  • Контрацептиви гормонального типу при кровотечах з матки;
  • Гель на рану з компонентом фібрину;
  • Гемартроз лікується за допомогою гіпсової пов’язки з подальшим прогріванням метолом УВЧ;
  • Препарат Транексам — терапія легкої форми патології;
  • Засіб Дицинон — застосовується для важких випадків;
  • Медикамент Этамзилатом.

Вартість лікування

1896,00 руб. консультація гинеколога2016,00 руб. УЗД черевної полости933,00 руб. консультація стоматолога1859,00 руб. консультація отоларинголога1976,00 руб. консультація гастроэнтеролога391,00 руб. аналіз калових мас на приховану в них кровь1164,00 руб. коагулограмма569,00 руб. загальний аналіз крови552,00 руб. аналіз на групу крові

Профілактика

Дана патологія — це спадковість і запобігти її немає можливості.

Профілактичними заходами можна тільки запобігти сильні і часті кровотечі:

  • Перед зачаттям дитини консультація біологічних батьків у гематолога;
  • Спостереження за дітьми (диспансерний);
  • Регулярно відвідувати лікаря;
  • Заборонено приймати аспірин;
  • Уникати травматичних ситуацій;
  • Здоровий спосіб проживання;
  • Культура харчування.

Виконання даних заходів дозволить уникнути кровотеч всередині суглобів і всередині м’язової тканини. Не дасть хвороби Віллебранда перейти в ускладнену форму.

Прогноз на життя при хворобі Віллебранда

При адекватному лікуванні гемостатиками хвороба Віллебранда протікає сприятливо.

Важкий і складний перебіг патології призводить до:

  • Постгеморагічної анемії форми;
  • Родовим кровотеч з летальним кінцем;
  • Геморагічного інсульту характеру.




WordPress: 11.84MB | MySQL:66 | 2,092sec