Здоров'я        25 Листопада 2018        195         0

Неонатальний скринінг – що це і навіщо: все про процедуру

Після народження дитини молодої матері належить дізнатися багато нового. У перші дні В пологовому будинку фахівці запропонують пройти генетичні дослідження малюка – неонатальний скринінг. Що це таке, у чому необхідність такого тесту, які патології дозволяє виявити неонатальний скринінг – про це та багато іншого буде розказано в цій публікації.

Що таке неонатальний скринінг і його цілі

Скринінг новонародженого, він же неонатальний, це дослідження у вигляді тесту, який передбачено програмою охорони здоров’я на федеральному рівні. Воно дає можливість виявити наявність певних розладів або патологій у дитини, виявити генетичні захворювання: вроджені або спадкові.

Не завжди хвороба очевидна, вона може довгий час існувати, але ніяк не проявлятися. Скринінг дозволяє виявити захворювання до прояву перших ознак.

Під час дослідження фахівці перевіряють кров дитини на наявність в ній аномальних генних утворень і аномальних білків.

Важливо своєчасно провести тестування, щоб діагностувати захворювання і вжити необхідні заходи. Завдяки скринінгу, виявлені захворювання можна вилікувати або не допустити, щоб воно переросло в тривалу хворобу з серйозними ускладненнями. Виявивши захворювання або потенційну небезпеку для здоров’я дитини на ранній стадії, значно збільшується можливість повного одужання.

Своєчасно вжиті заходи дозволяють уникнути інвалідності або смерті. Тому важливо якомога раніше виявити відхилення або зафіксувати їх відсутність.

Які захворювання виявляє скринінг

Дослідження дозволяє виявити порушення, які призводять до розумової відсталості, виникнення небезпечних інфекцій, а також перевірити дитину на 21 захворювання – це показник для нашої країни. У ряді інших держав тестування дозволяє встановити понад 30 вад.

neonatalnyjj skrining – chto ehto i zachem: vse o procedure148 Неонатальний скринінг – що це і навіщо: все про процедуру

Починаючи з 2006 року, дослідження дає можливість виявити ці спадкові захворювання:

  • Галактоземія. Це рідкісне захворювання, пов’язане зі збоєм вуглеводного обміну в процесі перетворення галактози в глюкозу. Під час цього процесу в крові накопичується галактоза, а її надлишок провокує токсичне отруєння. Проявляється ця хвороба у вигляді жовтяниці, блювотних рефлексів, збільшенням печінки, в’ялістю м’язів або судоми. Це захворювання може призвести до загального зниження імунітету, затримці психічного розвитку, порушенням нормальної діяльності нервової системи, катаракті, втрати зору, ураження внутрішніх органів – печінки або селезінки. Поряд з медичними рекомендаціями, під час лікування немовляті підбирається дієта, при якій з раціону виключаються всі продукти, що містять галактозу.
  • Фенілкетонурія небезпечна тим, що в організмі відбувається порушення метаболізму амінокислот. Велика кількість фенілаланіну спричиняє інтоксикацію. Наслідком захворювання може стати розумова відсталість і поява судом. У цьому разі медичний працівник призначить відповідне лікування і потребує дотримуватися дієти. З раціону слід виключити значну кількість білкових продуктів.
  • Андреногенитальный синдром. Недолік в дитячому організмі кортизолу і альдостерону призводить до значної секреції адренокортикотропного гормону, що призводить до порушення діяльності кори надниркових залоз. Ця хвороба має 3 форми: вірильна, сільвтрачаюча і гіпертонічна. У першому випадку порушення утворюються ще до народження. У маляток після появи на світ збільшений клітор, а великі статеві губи злиті. У хлопчиків статеві органи також значно збільшені. Друга форма характеризується такими ознаками як: нудота, блювотні рефлекси, пронос, знижений артеріальний тиск. Так відбувається велика втрата солі, зневоднення організму, а в сукупності з низьким тиском може призвести до смерті. При гіпертонічному прояві відбувається крововилив у головний мозок, порушеннях серцевої діяльності, ниркової недостатності і сліпоти. У всіх випадках необхідно кваліфіковане обстеження і лікування, у вигляді постійного вживання гормональних засобів.
  • Муковісцидоз. Ця хвороба пов’язана з видозміною генів, в результаті якого у дитини порушується обмін речовин, уражається дихальна система, підшлункова залоза, жовчний міхур і кишечник. При такому діагнозі діти часто хворіють бронхітом, у них з’являються проблеми з травленням і болі в животі. В результаті цього вони мало додають у вазі. Тільки фахівець може призначити оптимальне лікування і необхідну дієту.
  • Вроджений гіпотиреоз виникає із-за недостатньої вироблення гормонів щитовидної залози. У зв’язку з недоліком гормонів затримуються всі обмінні процеси. Діти з такою хворобою відстають від однолітків у фізичному та психологічному розвитку, що закінчується розумовою відсталістю. Для лікування слід приймати гормональні препарати за призначенням лікаря.
  • Фахівці перевіряють кров дитини і за багатьма іншими напрямами, в тому числі, виявляють проблеми, які можуть призвести до передчасної смерті.

    Як відбувається аналіз

    Лабораторне дослідження проводиться тільки з письмової згоди матері і проводиться безкоштовно. Як правило, у здорових доношених немовлят кров для дослідження забирають на 4-ту добу після народження. Якщо малюк з’явився на світ недоношеним, то забір крові здійснюється на 7-е доба.

    neonatalnyjj skrining – chto ehto i zachem: vse o procedure149 Неонатальний скринінг – що це і навіщо: все про процедуру

    Коли родова діяльність проходить поза межами медичного закладу, тоді кров для дослідження необхідно буде здавати в дитячій поліклініці, або запросити додому медичного працівника.

    Процедуру роблять натщесерце, і відбувається вона наступним чином:

    • фахівець робить в п’яті немовляти невеликий прокол, глибиною до 2 мм;
    • медичний працівник прикладає до краплях крові спеціальний бланк – це аркуш паперу з п’ятьма невеликими колами у верхній частині, він робить це так, щоб у кожному колі виявилася кров і просочила папір наскрізь;
    • породіллі заповнюють у бланку установчі дані дитини і також свої контакти для подальшої зв’язку;
    • тест – бланк направляється в лабораторію для тестування;
    • якщо у дитини будуть виявлені які-небудь проблеми зі здоров’ям, тоді фахівці зв’яжуться з батьками, запросять для здачі повторного тесту і на консультацію до генетика;
    • якщо протягом 10 днів з лабораторії не надійде ніякої інформації, значить, дитина здорова, і турбуватися не про що.

    Не варто боятися, якщо фахівці констатують у немовляти яке-небудь захворювання або відхилення від норми. Опинившись в групі ризику, головне завдання – не панікувати, а прийняти заходи, спрямовані на поліпшення стану і одужання. Після повторного тесту медичні працівники оглянуть малюка і дадуть консультацію щодо профілактики захворювання, буде призначено відповідне лікування, яке допоможе уникнути серйозних проблем зі здоров’ям.

    Висновок

    Будь-яку хворобу легше попередити, ніж потім боротися з її наслідками. Не наражайте на небезпеку свого малюка, перевіряйте його здоров’я з самого народження. Якщо результати дослідження малюкові буде поставлений певний діагноз, не впадайте у відчай. Це означає, що у батьків є шанс допомогти своїй дитині і стати здоровим.

    Діліться посиланням на наш сайт з іншими батьками, залишайте відгуки та коментарі по цій темі.




    WordPress: 11.81MB | MySQL:70 | 0,274sec