Здоров'я        19 Червня 2018        4         0

Фосфат-діабет: симптоми, причини, лікування

fosfat diabet: simptomy, prichiny, lechenie81 Фосфат діабет: симптоми, причини, лікування

Діабет часто пов’язують з високим вмістом цукру в крові, але захворювання може бути різним. Не завжди патології обумовлені порушенням роботи підшлункової залози, хоча і мають схожі назви. Фосфат-діабет відноситься до спадкових захворювань, тому перші ознаки виявляються ще в дитячому віці.

Що це за хвороба

Фосфат-діабет – спадкова патологія, при якій порушується процес метаболізму вітаміну D і фосфатів. Ці речовини не всмоктуються в ниркових канальцях, що призводить до зміни хімічного складу кісткової тканини. Вплинути на розвиток хвороби або якось запобігти її неможливо. Код за МКХ-10 – N25.1, N 25.8.

Фосфат-діабет ще називають гипофосфатемический рахіт. Патологія передається на генетичному рівні, виникає при мутації певних генів. Патогенез хвороби – на тлі порушення обмінних процесів знижується реабсорбція фосфатів в проксимальних канальцях нирок, кишечник не всмоктує кальцій, порушується процес мінералізації тканин, розвивається гиперфосфатурия.

fosfat diabet: simptomy, prichiny, lechenie82 Фосфат діабет: симптоми, причини, лікування

Важливо! Фосфат-діабет, як і інші форми діабету, відноситься до невиліковних хвороб, оскільки ні одне лікарський засіб не може повністю відновити порушені обмінні процеси в організмі.

Причини розвитку

Причина розвитку хвороби – порушення процесів обміну. Дітям до року потрібно багато кальцію, фосфатів для росту і зміцнення кісток. Але при фосфат-діабет кальцій не засвоюється, швидко вимивається з сечею, при цьому у дитини рівень фосфату в урині перевищує норму в кілька разів. Ускладнює перебіг захворювання гострий дефіцит вітаміну D. у поодиноких випадках У дітей гипофосфатемический рахіт розвивається на фоні злоякісних новоутворень в нирках, синдрому Фанконі.

fosfat diabet: simptomy, prichiny, lechenie83 Фосфат діабет: симптоми, причини, лікування

Важливо! Частота зустрічальності фосфат-діабету – 1 випадок на 20 тис. новонароджених. Від батька до дочки хвороба переходить у 100% випадків, від матері в 50% випадків патологія переходить до дитини будь-якої статі. Хлопчики переносять захворювання важче, ніж дівчатка.

Класифікація

У сучасній медицині виділяють 5 основних типів захворювання, в залежності від того, які гени піддалися мутації.

Види патології:

  • X-зчеплений домінантний тип – найбільш поширений вид захворювання, при якому спостерігається швидке виведення фосфатів з сечею, резистентність до вітаміну D. Патологія проявляється протягом перших двох років життя дитини.
  • Аутосомно-рецесивний тип – хвороба зустрічається рідко, погано вивчена, виникає через мутації гена, який відповідає за нормальне формування дентину, кісткової тканини.
  • X-зчеплений рецесивний тип – переносниками мутованого гена є жінки, але захворювання розвивається тільки у чоловіків. Для патології характерно хаотичне переміщення фосфатних іонів через епітелій нефронів.
  • Аутосомно-домінантний тип – вважається найбільш легкою формою патології, характеризується підвищеним виведенням іонів фосфату з сечею, гіпофосфатемією із.
  • Аутосомно-рецесивний тип з гиперкальциурией – рідкісний вид хвороби. У сечі збільшується вміст фосфору і кальцію в плазмі крові рівень цих елементів знижується.
  • Важливо! Фосфат-діабет – вроджене захворювання. Набута форма у дорослих зустрічається при наявності деяких доброякісних новоутворень в кістках і м’яких тканинах, називається онкогенний рахіт.

    Симптоми

    Перші ознаки гипофосфатемического рахіту проявляються у дітей у віці 1-2 років.

    Як проявляється хвороба:

    • затримка росту;
    • колінні суглоби деформуються і голеностопы;
    • ноги викривляються;
    • спостерігається потовщення кісток в області променезап’ясткових суглобів;
    • м’язовий тонус знижений;
    • при натисканні на спину, кістки виникає дискомфорт, сильна біль призводить до того, що дитина не хоче пересуватися самостійно, при спробах батьків поставити дитину на ноги, він починає сильно плакати;
    • іноді спостерігаються дефекти зубної емалі або її повна відсутність, рахітичні зміни хребта, тазових кісток;
    • кінцівки непропорційні, часто мають різну довжину;
    • дитина сильно хитається при ходьбі;
    • облисіння.

    fosfat diabet: simptomy, prichiny, lechenie84 Фосфат діабет: симптоми, причини, лікування

    На тлі дефіциту вітаміну D спостерігається підвищена збудливість, плаксивість, судоми.

    Важливо! Викривлення ніг – не завжди ознака фосфат-діабету, проблема часто зустрічається у дітей із запізнілим розвитком, надмірною вагою.

    Діагностика

    При появі ознак фосфат-діабету необхідно відвідати дитячого ендокринолога. Діагностика починається з опитування батьків, збору анамнезу.

    Основні методи діагностики:

    • клінічний аналіз сечі на визначення рівня фосфату – у хворих дітей показники значно перевищують норму;
    • рентгенографія – на знімках видно ознаки остеопорозу, відставання у формуванні скелета;
    • УЗД нирок, сечоводу;
    • біохімічний аналіз крові для виявлення рівня кальцію, фосфору;
    • аналіз на гормони;
    • бактеріоскопічне дослідження осаду сечі.

    fosfat diabet: simptomy, prichiny, lechenie85 Фосфат діабет: симптоми, причини, лікування

    Обов’язково проводять генетичне дослідження для виявлення характерних змін в X-хромосомі.

    Важливо! Один з перших ознак фосфат-діабету – відсутність терапевтичного ефекту при введенні стандартної дози вітаміну D при лікуванні і профілактиці рахіту у дітей.

    Лікування

    Повністю вилікувати фосфат-діабет неможливо, але лікарські препарати і правильне харчування допоможуть звести до мінімуму дефіцит фосфату, вітаміну D.

    Методи терапії:

  • Довічний прийом вітаміну D у формі кальцитріолу у великих дозах – на початковому етапі по 0,01 мг/кг раз на день, потім дозу збільшують до 0,03 мг/кг.
  • Прийом фосфату – початкова доза становить 10 мг/кг 4 рази на добу.
  • Прийом комплексів з високим вмістом кальцію, вітамінів A і E.
  • Ортопедична терапія – за допомогою спеціального корсета коригують викривлення хребта.
  • fosfat diabet: simptomy, prichiny, lechenie86 Фосфат діабет: симптоми, причини, лікування

    При вираженій деформації скелета проводять операцію. Втручання призначають після завершення процесу зростання. При діагностуванні онкогенного рахіту у дорослих видалення пухлини допомагає нормалізувати реабсорбцію фосфатів.

    Прогноз і профілактика

    Своєчасна діагностика і правильне лікування допоможуть уникнути серйозних деформацій кісток, хребта. В іншому випадку розвиваються тяжкі, небезпечні для життя ускладнення.

    Наслідки фосфат-діабету:

    • порушення постави, деформація скелета, перекіс кісток тазу;
    • відставання у фізичному, психічному розвитку;
    • прогресування деформації кісток та суглобів призводить до інвалідності;
    • порушується строк та черговість прорізування зубів, патології спостерігаються в будові емалі;
    • при неправильному розвитку кісточок середнього вуха з’являється приглухуватість;
    • нефрокальциноз – відкладення в нирках солей кальцію, що призводить до порушення роботи органу;
    • сечокам’яна хвороба, ниркова недостатність;
    • зовні наслідки хвороби проявляються у вигляді низького росту, викривлення ніг;
    • підвищена активність паращитовидних залоз;
    • у жінок з фосфат-діабет пологи проходять складно, що обумовлює необхідність проведення кесарева перетин.

    Фосфат-діабет передається у спадок. Вплинути на цей процес не можуть ні лікарі, ні батьки. Тому клінічні рекомендації з профілактики спрямовані на запобігання розвитку ускладнень, зниження ризику сильної деформації скелета. Батькам слід уважно ставитися до розвитку, здоров’ю дитини, регулярно проходити всі огляди у фахівців, щоб не пропустити перші ознаки патології. Дитина з фосфат-діабет перебуває під постійним наглядом педіатра, ендокринолога. Йому доведеться довічно дотримуватися лікувальної дієти – вживати продукти з високим вмістом кальцію, фосфору. Будь-яка шкідлива їжа категорично заборонена.

    Важливо! При наявності фосфат-діабету у близьких родичів на етапі планування вагітності необхідно відвідати генетика. Важливо знати пробанда – особи, з якого почалася історія сімейної хвороби.

    Фосфат-діабет – складне, погано вивчене генетичне захворювання, перші ознаки з’являються у дітей в ранньому віці. У дорослих патологія виникає на тлі різних новоутворень. Вроджена форма не піддається лікуванню, людині доведеться приймати препарати все життя. При набутій різновиди хвороби стан поліпшується після видалення пухлини.

    WordPress: 10.24MB | MySQL:57 | 0,155sec